Об этом «Азия-Плюс» побеседовала с генетиком Таджикского республиканского медико-генетического центра Фарангис Мамадбакировой.

Чем отличаются генетические заболевания от генетических нарушений?

Генетические заболевания и генетические нарушения, по сути, одно и то же. Это патологии, которые возникают у человека из-за хромосомных нарушений или дефектов (мутаций) в генах. Соответственно, подобные мутации делят на:

Геномные. Это заболевания, которые возникают из-за изменения числа хромосом, например, синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера и другие. 

В норме у человека 46 хромосом, а если быть точнее, 22 пары хромосом. А у человека с синдромом Дауна 47 хромосом, у человека с синдромом Шершевского-Тернера их 45. 

Хромосомные. При хромосомных заболеваниях число хромосом остается неизменным, но меняется сама структура хромосомы. 

Например, при делеции (потери участка хромосомы) у новорожденного может проявиться синдром кошачьего крика, то есть голос плачущего младенца напоминает мяуканье кошки, вследствие патологии гортани или голосовых связок. Но это только один из примеров, так как нарушения структуры хромосом бывают разными и вызывают разные синдромы.

Генные. Генные заболевания, соответственно, возникают из-за поломки генов. Они могут возникать спонтанно, вне зависимости от каких-либо внешних факторов. К таким болезням можно отнести гемофилию, муковисцидоз или фенилкетонурию и прочие заболевания.

С какими генетическими заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?

Если мы говорим про Таджикистан, то чаще всего пациенты к нам обращаются с нарушениями развития половых органов, когда есть подозрения на гермафродитизм. Естественно, когда они одеты и мы встречаем их на улице или в магазине, то с виду такие люди ничем не отличаются от нас.

Чаще всего у таких пациентов обнаруживается гиперплазия надпочечников, то есть нарушается их нормальная работа, вследствие чего повышается продукция андрогенов - «мужских» половых гормонов. У девочек это приводит к маскулинизации, то есть появлению вторичных половых признаков по мужскому типу. 

Бывает, что и у людей, имеющих XY хромосомы, то есть у мужчин, наружные гениталии имеют женский фенотип или неопределенный тип. Это происходит при Синдроме нечувствительности к андрогенам. 

Наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания) и нейрогенетические заболевания тоже очень широко распространены на территории нашей страны. 

Из нейрологических заболеваний чаще всего встречается мышечная дистрофия, в частности, «Мышечная дистрофия Дюшенна», а из метаболических «Болезнь Вильсона–Коновалова», мукополисахаридоз и другие.

Синдром Дауна, конечно, тоже является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, но на сегодняшний день существуют методы диагностики (не генетические), которые позволяют обнаружить данное заболевание у плода в первом и втором триместре беременности.

Кто находится в группе риска?

В зоне риска находятся семейные пары, у которых в анамнезе есть какие-либо генетические заболевания или уже есть дети с генетическими нарушениями. В особой зоне риска пары, имеющие родственные связи. Ведь в подобных браках риск передачи «поломанных» генов резко возрастает, особенно если в роду уже были наследственные заболевания.

Все пары, вступающие в родственный брак, а также люди, живущие или работающие в неблагоприятных экологических условиях находятся в группе риска. Им рекомендуется пройти генетическое обследование перед планированием беременности.

Можно ли снизить риски?

Безусловно можно. И прежде всего людям следует отказаться от родственных браков, либо перед планированием беременности проходить генетическое тестирование. 

Также каждой беременной женщине необходимо делать УЗИ, чтобы выявить возможные патологии у плода на раннем сроке. Если есть возможность – сделать биохимический скрининг, то надо сделать и его. При выявлении или подозрении на то или иное генетическое нарушение необходимо сделать генетический тест, но в Таджикистане это, к сожалению, пока недоступно.

Какие анализы следует сдать перед планированием ребенка?

Прежде всего, будущим родителям необходимо сдать следующие анализы: на TORCH-инфекцию; общий анализ крови (отслеживающий воспалительные процессы в организме и уровень гемоглобина у матери); анализ крови на резус-фактор и группу; биохимический анализ крови (оценивающий работу внутренних органов); а также анализы на ВИЧ, гепатит и сифилис.

Генетические анализы при планировании беременности назначаются только при особых условиях, например, когда в семьях будущих родителей уже есть генетические заболевания или у женщины уже было две и более регрессирующие беременности (самопроизвольных выкидыша). 

Где можно пройти диагностику и сдать нужные анализы?

К большому сожалению, в Таджикистане доступны не все генетические анализы, но некоторые из них можно сдать в Республиканском медико-генетическом центре, это анализы на:

- метаболизм флотов, определяющий полиморфизм генов, связанных с нарушениями обмена фолиевой кислоты.   

- тромбофилию, влияющую на риски развития нарушений системы свертываемости крови, сердечно-сосудистых заболеваний и патологий беременности.

- AZF-фактор – генетический анализ, позволяющий выявить причину мужского бесплодия.

А анализ на типирование генов гистосовместимости человека (HLA-типирование), обычно сдают перед вступлением в родственный брак, чтобы определить вероятность успешного вынашивания беременности. 

Другие анализы, не связанные с генетикой, можно сдать в любой лаборатории. 

ДОСЬЕ АП:

Молодой генетик Фарангис Мамадбокирова в 2018 году с отличием окончила Санкт-Петербургский государственный университет. Затем уехала на обучение в Китай, где в Пекинском институте Геномики Академии наук Китая продолжает обучение, чтобы получить докторскую степень.

Успела поработать в качестве консультанта-генетика в немецкой компании CENTOGENE, занимающейся диагностикой редких генетических заболеваний. В данный момент работает генетиком в Таджикском республиканском медико-генетическом центре.

Центр находится в Душанбе, по улице Мирзо Турсунзаде, д.31 (рядом с РТСУ).

Контактный телефон центра: 2273734